Gewinnung von Fruchtwasser mittels einer feinen Hohlnadel über die mütterliche Bauchdecke und Gebärmutterwand aus der Fruchthöhle zum Ausschluß von Störungen des kindlichen Erbgutes (Chromosomenstörung, z.B. Down-Sydrom oder Trisomie 21).
Die Amniozentese ist einer der ältesten vorgeburtlichen invasiven Einfiffe. Vor ca. 100 Jahren wurde der Eingriff erstmals durchgeführt.
Üblicherweise wird die Fruchtwasserentnahme zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um Störungen der kindlichen Erbanlagen (Chromosomen) zu erkennen. Hierzu werden die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen entnommen und in einer Kultur angezüchtet. Nach ca. 8 - 12 Tagen kann dann in der Regel der Chromosomensatz des ungeborenen Kindes ermittelt werden (Langzeitkultur). Bei Anwendung der molekularbiologischen Technik (FisH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) erhält man ein Ergebnis nach etwa 24 Stunden. Er kann in besonderen Fällen oder auf Wunsch angeboten werden. Bei der Chromosomenanalyse wird zum einen auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen (die bekannteste ist hierbei das Down-Syndrom = Trisomie 21, früher auch Mongolismus genannt) geachtet sowie auf im Lichtmikroskop erkennbare Veränderungen der Chromosomenstruktur. Feinere strukturelle Fehler sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und können nur bei Verdacht mit speziellen Markern evtl. genauer untersucht werden. Weiterhin kann im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) gemessen werden, wodurch Hinweise auf das Vorliegen von Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida = "offener Rücken") oder der Bauchwand gewonnen werden können.
Eine Fruchtwasseruntersuchung kann auch zur Diagnostik bei anderen Erkrankungen (z.B. Infektionen, vererbbaren Stoffwechselstörungen und anderen familiären Erbkrankheiten, Blutgruppenunverträglichkeiten) erforderlich sein. Ein normaler Chromosomensatz schließt viele Fehlbildungen und Erkrankungen des Ungeborenen, z.B. Herzfehler, Extremitätenfehlbildungen, Spaltbildungen im Gesicht sowie viele geistige Behinderungen nicht aus, da diese nicht mit erkennbaren Abweichungen im Chromosomensatz verbunden sein müssen. Die Mehrzahl dieser Erkrankungen können aber durch eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung (optimaler Zeitpunkt 18.-22. Schwangerschaftswoche) erkannt werden.
Ablauf:
Zunächst werden Sie im Rahmen eines Beratungsgespräches ausführlich über die Durchführung, Aussagekraft, Grenzen und Risiken der geplanten Untersuchung aufgeklärt.
Nach einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes wird die Lage des Kindes und die Größe und Ausdehnung der Fruchtblase beurteilt. Danach wird die günstigste Einstichstelle festgelegt. Dann wird nach gründlicher dreimaliger Desinfektion der Bauchdecke unter ständiger Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke so in die Fruchthöhle eingeführt, dass eine Verletzung des Feten ausgeschlossen werden kann. Ein geringer Teil des Fruchtwassers (ca. 10-15 ml, weniger als ein Zehntel der Gesamtmenge) wird mit einer Spritze entnommen. Dieser Vorgang dauert in der Regel nur ca. 20 Sekunden. Die mit dem Eingriff verbundenen Beschwerden entsprechen etwa denen einer Blutabnahme oder einer intramuskulären Injektion. Eine örtliche Betäubung ist nicht erforderlich. Innerhalb einiger Stunden hat sich die entnommene Fruchtwassermenge wieder nachgebildet.
Verhalten nach der Punktion:
Nach der Punktion sollten sie sich den restlichen Tag zuhause hinlegen und möglichst auch an den 3 darauf folgenden Tagen eine häusliche Schonung einhalten.
Eine invasive pränatale Diagnostik durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie kann in folgenden Fällen erforderlich sein:
Üblicherweise wird die Fruchtwasserentnahme zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um Störungen der kindlichen Erbanlagen (Chromosomen) zu erkennen. Hierzu werden die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen entnommen und in einer Kultur angezüchtet. Nach ca. 8 - 12 Tagen kann dann in der Regel der Chromosomensatz des ungeborenen Kindes ermittelt werden (Langzeitkultur). Bei Anwendung der molekularbiologischen Technik (FisH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) erhält man ein Ergebnis nach etwa 24 Stunden. Er kann in besonderen Fällen oder auf Wunsch angeboten werden. Bei der Chromosomenanalyse wird zum einen auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen (die bekannteste ist hierbei das Down-Syndrom = Trisomie 21, früher auch Mongolismus genannt) geachtet sowie auf im Lichtmikroskop erkennbare Veränderungen der Chromosomenstruktur. Feinere strukturelle Fehler sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und können nur bei Verdacht mit speziellen Markern evtl. genauer untersucht werden. Weiterhin kann im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) gemessen werden, wodurch Hinweise auf das Vorliegen von Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida = "offener Rücken") oder der Bauchwand gewonnen werden können.
Eine Fruchtwasseruntersuchung kann auch zur Diagnostik bei anderen Erkrankungen (z.B. Infektionen, vererbbaren Stoffwechselstörungen und anderen familiären Erbkrankheiten, Blutgruppenunverträglichkeiten) erforderlich sein. Ein normaler Chromosomensatz schließt viele Fehlbildungen und Erkrankungen des Ungeborenen, z.B. Herzfehler, Extremitätenfehlbildungen, Spaltbildungen im Gesicht sowie viele geistige Behinderungen nicht aus, da diese nicht mit erkennbaren Abweichungen im Chromosomensatz verbunden sein müssen. Die Mehrzahl dieser Erkrankungen können aber durch eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung (optimaler Zeitpunkt 18.-22. Schwangerschaftswoche) erkannt werden.
Ablauf:
Zunächst werden Sie im Rahmen eines Beratungsgespräches ausführlich über die Durchführung, Aussagekraft, Grenzen und Risiken der geplanten Untersuchung aufgeklärt.
Nach einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes wird die Lage des Kindes und die Größe und Ausdehnung der Fruchtblase beurteilt. Danach wird die günstigste Einstichstelle festgelegt. Dann wird nach gründlicher dreimaliger Desinfektion der Bauchdecke unter ständiger Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke so in die Fruchthöhle eingeführt, dass eine Verletzung des Feten ausgeschlossen werden kann. Ein geringer Teil des Fruchtwassers (ca. 10-15 ml, weniger als ein Zehntel der Gesamtmenge) wird mit einer Spritze entnommen. Dieser Vorgang dauert in der Regel nur ca. 20 Sekunden. Die mit dem Eingriff verbundenen Beschwerden entsprechen etwa denen einer Blutabnahme oder einer intramuskulären Injektion. Eine örtliche Betäubung ist nicht erforderlich. Innerhalb einiger Stunden hat sich die entnommene Fruchtwassermenge wieder nachgebildet.
Verhalten nach der Punktion:
Nach der Punktion sollten sie sich den restlichen Tag zuhause hinlegen und möglichst auch an den 3 darauf folgenden Tagen eine häusliche Schonung einhalten.
Eine invasive pränatale Diagnostik durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie kann in folgenden Fällen erforderlich sein:
- bei erhöhtem Alter der Mutter (35 Jahre und älter)
- wenn in ihrer Familie Erbkrankheiten bekannt sind
- wenn bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit geboren wurde bzw. bei vorausgegangenen Aborten mit chromosomalen Defekten
- wenn bei einem der Elternteile eine Störung der Erbanlagen bekannt ist
- bei auffälligen Ultraschallbefunden
- auf Wunsch bei drohender psychischer Belastung